Studio Medico Antium: endocrinologia e malattie del metabolismo
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ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO
Sono la conseguenza diretta dell’alterazione di una o più reazioni metaboliche dell’organismo.
Le malattie del metabolismo possono dipendere da cause genetiche: appartengono a questo gruppo i cosiddetti errori congeniti del metabolismo, che possono manifestarsi con caratteri clinico-patologici assai diversi a seconda della natura del difetto e delle alterazioni che esso comporta nel settore metabolico.
La maggior parte di queste condizioni hanno carattere ereditario e familiare. Altre malattie metaboliche pur avendo una base genetica richiedono, per manifestarsi, anche il concorso più o meno determinante di fattori ambientali, e la componente genetica riguarda più geni.
Queste malattie a carattere poligenico si manifestano quando viene ereditato un numero sufficiente di geni mutanti, e la gravità della malattia varia in relazione al numero di geni interessati e alla presenza di influenze ambientali predisponenti.
Anche queste malattie hanno carattere familiare, in quanto i membri di una stessa famiglia oltre ad avere un patrimonio genetico in parte simile sono più facilmente esposti allo stesso tipo di influenze ambientali.
Appartengono a questo gruppo di malattie metaboliche il diabete mellito idiopatico e le forme più comuni di gotta. Per quanto riguarda il diabete mellito i fattori genetici hanno importanza soprattutto nella genesi del diabete non-insulinodipendente (detto anche diabete dell’adulto) più che nel diabete insulinodipendente (o diabete giovanile) i fattori costituzionali o ambientali che favoriscono il manifestarsi della malattia nei soggetti geneticamente predisposti comprendono l’obesità, la gravidanza, tutte le forme di stress (traumi, infezioni, ipossia, ipertermia ecc.).
Nella gotta i fattori ambientali che agiscono in associazione ai fattori genetici possono essere rappresentati da una dieta particolarmente ricca in purine e in alcool, da farmaci. Un terzo gruppo comprende malattie acquisite, non determinate, cioè da fattori genetici.
Vi si possono comprendere le malattie da disturbi della nutrizione come le diverse forme di obesità e le magrezze, le alterazioni del metabolismo idrico e minerale (sindromi da disidratazione, da iperidratazione) e dell’equilibrio acido-base (alcalosi, acidosi), le malattie da deficienza vitaminica
