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Retinite pigmentosa: cos'è e come si manifesta

La retinite pigmentosa è una malattia genetica che compromette la fotoricezione e comporta il restringimento del campo visivo. Ecco di che cosa si tratta

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La retinite pigmentosa è una malattia genetica ereditaria che può condurre a cecità completa. Si tratta di una patologia che si manifesta in genere in giovane età e che peggiora rapidamente. L’unica cura ipotizzata finora dai ricercatori è basata sulla terapia genica.

Cos’è la retinite pigmentosa?

Questa patologia visiva, al contrario del cheratocono, è tra le prime cause di cecità al mondo. L’insorgenza della retinite pigmentosa si manifesta in genere nella prima parte della vita di un individuo, che vede progressivamente restringersi il suo campo visivo.

La retinite pigmentosa è causata dalla presenza di una proteina anomala (cioè tossica) nel genoma di un individuo. Tale proteina attacca e distrugge principalmente i bastoncelli, cellule dalla forma allungata che all’interno dell’occhio sono responsabili della fotoricezione, ossia della percezione della luce.

I sintomi della retinite pigmentosa

I primi sintomi della retinite pigmentosa sono costituiti dalla difficoltà a vedere in condizioni di scarsa luminosità. Questo accade proprio a causa del fatto che ad essere attaccate dalla proteina anomala sono le cellule deputate alla ricezione della luce. Un’altra difficoltà per un paziente affetto da retinite pigmentosa è il passaggio da una zona illuminata a una buia: l’adattamento della vista sarà lentissimo e insufficiente.

La riduzione del campo visivo, che progressivamente si restringe a partire dai margini, è un altro dei primi sintomi di questa patologia. Una persona affetta da retinite pigmentosa ai primi stadi non è più in grado di distinguere chiaramente la presenza o la forma di oggetti presenti ai margini del suo campo visivo. Comincerà pertanto a inciampare negli scalini o nei tappeti, a sbattere contro i muri e più in generale ad avere una scorretta percezione dello spazio intorno a sé.

Diagnosticare la retinite pigmentosa

Per diagnosticare questa patologia è necessario sottoporsi a una serie di esami oculistici come l’esame del fondo dell’occhio, l’esame del campo visivo, l’elettroretinogramma e la fluoroangiografia.

In particolare l’esame del fondo dell’occhio permette di individuare le caratteristiche macchie di pigmento sulla retina da cui la patologia prende il nome.

L’elettroretinogramma è invece mirato a valutare la funzionalità residua dei due diversi tipi di cellule fotorecettrici presenti nell’occhio: bastoncelli e coni della retina. Si tratta di un esame fondamentale, in grado di individuare la malattia anche quando essa ai primi stadi di sviluppo.

Qual è la cura della retinite pigmentosa?

Questa grave patologia, che colpisce un individuo su 4.000, non è ancora curabile. I ricercatori sono però focalizzati sulla messa a punto di una terapia genica che consenta di correggere il difetto genetico che causa la retinite pigmentosa. A tal fine si sta rivelando fondamentale la costruzione di proteine artificiali finalizzate a inibire l’azione dei geni alterati.

Se la teoria è piuttosto semplice, nella pratica le cose sono molto complesse dal momento che il gene responsabile della retinite pigmentosa può presentare 150 tipi di possibili alterazioni: per venire a capo del problema si sta tentando la produzione di una proteina “universale” che sia in grado di inibire il gene a prescindere dal tipo della sua anomalia. La ricerca purtroppo è ancora in corso.

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