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Quali sono i sintomi dell'emofilia?

Avete mai sentito parlare dell''emofilia? Si tratta di una malattia che impedisce la coagulazione del sangue. Ecco quali sono i trattamenti curativi necessari

Medicina specialistica

L’emofilia è una malattia che impedisce la coagulazione del sangue. Scopri tutte le informazioni su questa condizione, come sintomi, cause e cure.

Cos’è l’emofilia

L’emofilia è una patologia che impedisce al sangue di coagularsi regolarmente. Questa condizione è piuttosto rara e spesso può essere trasmessa geneticamente da generazione a generazione. Questa malattia può portare a sanguinamenti importanti, anche in seguito a una semplice lesione. L’incapacità del sangue di coagulare rende immediato il rischio di emorragie e più difficoltosa la guarigione.

Emofilia A e B

Oggi sono conosciute tre tipologie di emofilia A, B e C. La prima, emofilia A è una malattia che porta alla mancanza o all’insufficienza del fattore di coagulazione VIII. Questo tipo di emofilia è il più raro, in quanto solo il 10% circa dei pazienti soffre della tipologia A.
L’emofilia B è caratterizzata dalla completa assenza o a volte dalla quantità scarsa del fattore di coagulazione IX. Infine, l’emofilia C è caratterizzata dalla mancanza del fattore XI della coagulazione.
Inoltre l’emofilia può essere classificata in base alla gravità: lieve, moderata e grave. A seconda di questo valore le persone presentano un fattore di coagulazione differente. La tipologia A è caratterizzata da circa il 10% di livello grave. Oggi circa un neonato di sesso maschile ogni 5000 l’anno presenta una di queste forme di emofilia.

Le cause e i sintomi dell’emofilia

Le cause dell’emofilia sono spesso genetiche. Le forme più diffuse di questa patologia sono quelle ereditarie, caratterizzate dalla mancanza dei geni incaricati della produzione dei fattori di coagulazione, presenti nel cromosoma X. Solo il cromosoma X presenta i geni connessi ai fattori di coagulazione, questo implica che un uomo che ha il gene anomalo sul cromosoma X soffrirà sicuramente di emofilia, mentre la donna per essere emofilica deve presentare il gene in entrambe le X ed è molto raro.
I sintomi dell’emofilia sono legati principalmente al sanguinamento. Se si soffre di emorragie o sanguinamento eccessivo è presente una condizione emofilica. L’emorragia si può presentare all’esterno con sanguinamento dal naso, emorragie eccessive ottenute da ferite piccole e ripresa del sanguinamento anche a ferita guarita. La manifestazione di emorragie interne è collegata spesso alla presenza di sangue nelle urine o nelle feci.

Le cure dell’emofilia

Le cure per l’emofilia possono cambiare a seconda del livello di gravità. I diversi trattamenti hanno in comune l’obiettivo di sostituire i fattori della coagulazione mancanti con sostanze in grado di stimolare la regolare coagulazione. Tra questi c’è il plasma liofilizzato. Questo trattamento può essere però rischioso, perché il corpo è in grado spesso di creare anticorpi in grado di resistere a queste sostanze esterne. Tra gli altri trattamenti ci sono poi la desmopressina, la terapia genetica e l’utilizzo di antifibrinolitici.

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