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Fibrosi cistica: come si manifesta e come curarla

Stella e Will si innamorano, ma devono stare distanti per la fibrosi cistica. "A un metro da te", nuovo film di Baldoni, racconta che cosa significhi esserne affetti

Medicina specialistica

Cosa succede quando Stella, affetta da fibrosi cistica e costretta a lunghe degenze ospedaliere in attesa di trapianto, e Will, all’inizio del suo percorso di terapia, si innamorano? Nasce “A un metro da te” il nuovo film di Justin Baldoni che, grazie alla consulenza della youtuber e attivista Claire Wineland, racconta la storia di un amore “a distanza” data l’impossibilità dei due giovani di restare vicini per il rischio di infezioni crociate.

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara che in Italia colpisce un neonato ogni 2500-3000 nuove nascite, indipendentemente dal sesso. Grazie ai continui progressi terapeutici e assistenziali, il 20% della popolazione affetta da fibrosi cistica in Italia, oggi, supera i 36 anni ma i passi da fare sono ancora tantissimi per arrivare a percentuali di sopravvivenza più soddisfacenti, con una qualità di vita accettabile.

L’aiuto dell’attivista Claire Wineland è stato di fondamentale importanza per diffondere informazioni e far conoscere a tutti che cos’è la fibrosi cistica e come condizioni la vita di chi ne è affetto. Baldoni ha dedicato il film “A un metro da te” alla ragazza, morta durante il completamento della pellicola.

Cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una patologia multiorgano che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. I soggetti colpiti da fibrosi cistica hanno una produzione di muco eccessivamente denso, povero di acqua e vischioso che tende a ristagnare provocando così l’ostruzione degli organi interessati, prevalentemente bronchi, intestino e pancreas, causando infezioni respiratorie ripetute ed impedendo la digestione dei cibi, dato che gli enzimi pancreatici non raggiungono l’intestino.

I sintomi della fibrosi cistica

La fibrosi cistica, proprio in quanto malattia che colpisce molti organi, ha una varietà di sintomi molto diversi tra loro, tra cui:

  • tosse persistente;
  • respiro sibilante e affanno;
  • infezioni bronchiali e polmonari frequenti;
  • diarrea cronica e spesso ostruzioni intestinali ripetute in età adolescenziale e adulta;
  • scarso accrescimento in peso e altezza;
  • sudore salato.

La fibrosi cistica non colpisce in alcun modo le capacità intellettive e non incide sull’aspetto fisico, né alla nascita né nel corso della vita, motivo per cui viene definita la “malattia invisibile”.

Cause della fibrosi cistica

Come per alcune malattie miotoniche, la fibrosi cistica è causata da un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), e si manifesta quando un bambino eredita due copie alterate, cioè mutate, del gene CFTR, una da ciascun genitore. Questo gene regola la produzione della proteina che, se ben funzionante, ha il compito di trasportare fuori dalle cellule epiteliali delle ghiandole mucose il cloro e il bicarbonato.

A causa della mutazione, questa fuoriuscita non si verifica e le ghiandole mucose producono secrezioni più dense, che ostacolano il flusso dei fluidi in tutte le strutture tubulari dell’organismo.

La diagnosi

Secondo le più recenti linee guida, la fibrosi cistica può essere diagnosticata in presenza della caratteristica sintomatologia, con l’esecuzione del test del sudore patologico e/o il riscontro di due mutazioni che causano la malattia nel gene CFTR.
Questi esami sono generalmente in grado di confermare o escludere la diagnosi della fibrosi cistica. Inoltre, la sempre maggior diffusione dello screening neonatale ha abbassato notevolmente l’età media di diagnosi della fibrosi cistica, con conseguenti risvolti positivi in termini di prognosi.

Cure per la fibrosi cistica

Allo stato attuale, purtroppo, non esiste un trattamento che consenta di guarire definitivamente dalla fibrosi cistica, nonostante le terapie abbiano avuto negli ultimi anni un notevole sviluppo. Infatti, accanto a numerosi strumenti terapeutici che permettono di prevenire e curare le diverse complicanze della malattia, negli ultimi anni la ricerca scientifica ha reso disponibili i modulatori di CFTR, farmaci che recuperano in parte la funzione della proteina CFTR agendo così sul difetto di base della malattia con risultati, in alcuni casi, eccezionalmente favorevoli.

Per curare correttamente la fibrosi cistica è fondamentale che i pazienti siano presi in carico da parte di Centri di Cura specializzati che, grazie alla presenza di un’equipe multidisciplinare (medico, infermiere, fisioterapista, dietista, psicologo, microbiologo, ORL, radiologo) sono in grado di prendersi cura del paziente con rigorosi controlli periodici.

Prognosi

Nonostante ancora oggi la fibrosi cistica resti una malattia grave, in alcuni casi letale, la prognosi è notevolmente migliorata negli ultimi anni, con un incremento dell’età media al decesso che raggiunge oggi i 30 anni.
Secondo recenti studi sulle stime di probabilità di sopravvivenza, inoltre, una buona percentuale dei bambini nati oggi con fibrosi cistica potrà raggiungere i 60 anni.

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