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Cosa sono e come si manifestano le malattie miotoniche

Le malattie miotoniche coinvolgono i muscoli scheletrici e il sistema nervoso centrale. Ecco tutto quello che c'è da sapere

Medicina specialistica

Delle malattie miotoniche fanno parte tutte le miopatie, ovvero malattie del muscolo scheletrico che ne possono compromettere struttura e funzionalità. Esse sono caratterizzate dal fenomeno miotonico, ovvero una prolungata contrazione muscolare dopo un piccolo stimolo, o un ritardo nel rilascio muscolare dopo una contrazione volontaria.

Che cosa sono le malattie miotoniche?

Anche note come “distrofie miotoniche”, le malattie miotoniche sono malattie genetiche multisistemiche che colpiscono i muscoli scheletrici, il muscolo cardiaco, il corpo vitreo dell’occhio, le ghiandole sessuali, il sistema endocrino, il muscolo liscio e il sistema nervoso centrale.

Di queste distrofie miotoniche ne esistono due forme principali:

  • La distrofia miotonica di Steinert (DM1): causata da un difetto del gene della miotonina proteina kinasi in un cromosoma, questa è la miopatia più “comune”, e colpisce con un’incidenza di 1 su 10 mila bambini nati vivi. È anche nota come distrofia miotonica di tipo 1.
  • La PROMM (DM 2): la miopatia miotonica prossimale è una conseguenza del difetto del gene della Zinc Finger Protein 9. È anche nota come distrofia miotonica di tipo 2.

Entrambe le patologie sono solitamente caratterizzate da un eccessivo balbettio, ma coinvolgono fasce muscolari differenti e manifestano i loro effetti in maniera differente.

Alle malattie miotoniche può essere associata anche la fibromialgia, una forma reumatica che produce un effetto di contrazione muscolare simile a quello delle distrofie summenzionate e può essere anche correlata a problemi di colon irritabile. A loro differenza, però, la fibromialgia è idiopatica, ovvero non sono chiare le motivazioni per cui si manifesta.

Malattia di Steinert e sintomi

La distrofia miotonica di Steinert è una malattia neuromuscolare degenerativa di origine genetica che si può manifestare a qualsiasi età, ma è più comune nell’adulto. L’atrofizzazione muscolare colpisce i muscoli distali, facciali, faringei e assiali andando a colpire più sistemi contemporaneamente. Per esempio, potrebbero manifestarsi sintomi come miotonia alle mani, cataratte, aritmia, sonnolenza e problemi cardiaci.

Tra i sintomi delle malattie miotoniche nell’infanzia ci possono essere ritardi motori (il bambino comincia a camminare molto tardi, anche dopo i 2 anni), e psichiche, come il ritardo della parola e comportamenti alterati. Negli adulti, i primi sintomi sono manifestazioni di miotonia la quale risulta soprattutto evidente nelle mani. Per esempio, dopo aver afferrato un oggetto, la persona non riesce a lasciare immediatamente la presa, oppure potrebbe perdere facilmente l’equilibrio.

I casi in cui questa malattia si manifesta alla nascita rientrano nelle malattie miotoniche congenite. Si tratta di forme neonatali molto gravi che causano malformazioni, ipotonie, e problemi respiratori con un tasso di mortalità molto elevato. La gravità di questa malattia dipende dal modo in cui interferisce con la funzionalità del corpo e può essere mortale.

Esordio

Le distrofie miotoniche sono malattie ereditarie con meccanismo autosomico dominante: vale a dire che vengono colpiti maschi e femmine, e ogni figlio ha probabilità del 50% di manifestare i sintomi ed essere colpito dalla malattia. L’età di esordio, ovvero quella delle prime manifestazioni di una distrofia miotonica, varia in base al tipo di alterazione e alla predisposizione in famiglia. In generale, vale il fenomeno dell’anticipazione secondo cui i figli dei soggetti malati tendono a manifestare la malattia a età più precoci e in forma più grave rispetto ai genitori.

Terapie

La lenta progressione delle malattie miotoniche impone che i medici intervengano sui sintomi quando essi si manifestano, individualmente. Purtroppo al momento non esiste una terapia risolutiva per le malattie miotoniche. Tuttavia, gli scienziati stanno portando avanti progetti di cura molto promettenti. Le malattie miotoniche devono essere diagnosticate il prima possibile, in modo da consentire ai dottori di intervenire con trattamenti preventivi e conservativi sui vari sistemi interessati da queste malattie.

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